양적유전학의 초기적 사고 실험부터 현대 GWAS까지의 여정

양적유전학은 형질의 연속성(continuity)을 다루며, 하나의 표현형이 여러 유전자와 환경 요인의 복잡한 상호작용에 의해 결정된다는 개념에서 출발했습니다.

초기적 개념 정립

• 초기에는 멘델의 법칙으로는 설명하기 어려웠던 인간 형질(예: 키, 피부색)의 완만한 변화를 수학적으로 모델링하려는 시도가 이루어졌습니다.
• 초창기 연구들은 환경적 변이와 유전적 변이를 구분하며, 분산 분석 등을 활용하여 유전적 분산(heritability)을 추정하는 데 집중했습니다.

현대의 전환점: GWAS 시대

2000년대 이후의 혁명은 고도로 정교한 유전체 기술 덕분에 가능해졌으며, 이는 전통적인 양적 유전학의 한계를 넘어섰습니다. 특히 Genome-Wide Association Study (GWAS)는 수많은 SNP(Single Nucleotide Polymorphism)들을 동시에 검사하여 질병과 관련된 미세한 유전적 위험도를 찾아내는 데 결정적인 역할을 했습니다.